ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает
Желание будущих мам иметь абсолютную уверенность, что их новорожденный будет здоровым, вполне естественно. Однако, до недавнего времени этот вопрос можно было решить только с помощью рискованных методов исследования, которые применялись только при наличии жизненно важных показаний. Сегодня же существует безопасный и надежный способ выявления генетических аномалий у плода — это неинвазивный ДНК-тест. Что представляет собой данный тест и как он проводится? Давайте разберемся и ответим на вопросы.
Одной из главных целей генетического тестирования до рождения ребенка является возможность диагностики большинства генетических пороков у плода уже на этапе беременности. Самым распространенным методом является тест ДНК, который позволяет выявить хромосомные аномалии в плоде. Основными целями проведения такого теста являются диагностика синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Синдром Дауна, возникающий из-за наличия дополнительной хромосомы в двадцать первой паре хромосом, встречается у примерно одного новорожденного из тысячи. Увеличение риска на возникновение этой аномалии связано с возрастом матери. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, имеют отстающее физическое развитие и у всех наблюдается олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре хромосом и является редкой аномалией, которая встречается у одного новорожденного из 7000. Новорожденные с этим синдромом имеют многочисленные пороки развития и 90-95% погибают в первые месяцы жизни. Синдром Патау называется трисомией по тринадцатой паре хромосом и встречается еще реже — примерно у одного новорожденного из 14 000. Данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития и продолжительность жизни больных редко превышает год.
Однако для ранней диагностики указанных выше синдромов необходимо, помимо теста ДНК, выполнять УЗИ-скрининг в I триместре беременности. Некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны и укороченная носовая кость, позволяют предположить хромосомные аномалии. Однако, УЗИ-признаки в I триместре нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений и время может быть упущено. Также исследование показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК в I триместре беременности.
Генетическое тестирование до рождения ребенка также позволяет выявить аномалии количества половых хромосом. К таким аномалиям относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y.
Дополнительно генетическое тестирование может использоваться для диагностики патологий нервной системы, таких как синдром Ретта и младенческая эпилептическая энцефалопатия, а также для обнаружения наследственных форм краниосиностоза.
Еще одной важной целью генетического тестирования до рождения ребенка является определение пола будущего малыша. Это может быть необходимо для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия и синдромы Клайнфельтера и Тернера.
Наконец, генетическое тестирование может использоваться для установления отцовства в спорных случаях и в качестве доказательства в суде.
Статья "Показания и противопоказания к проведению анализа" будет интересна беременным женщинам, которые хотят убедиться в здоровье своего будущего ребенка. Но не все женщины так просто могут осуществить неинвазивный генетический тест, есть свои показания и противопоказания.
Одним из главных показаний для проведения генетического анализа беременным женщинам является высокий риск наследственных патологий, который может быть обнаружен при плановом скрининге. Также анализ показан беременным женщинам старше 35 лет, так как с возрастом растет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.
Если у женщины в анамнезе были самопроизвольные аборты или замершие беременности, то генетический анализ может помочь выявить наследственные пороки плода. Также стоит сделать анализ, если в семье были случаи появления детей с наследственными патологиями или один из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью.
Однако есть и противопоказания к проведению генетического анализа. Инвазивные методы тестирования не проводятся при угрозе выкидыша, острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях или миоме. Неинвазивный тест не рекомендуется проводить при многоплодной беременности или если женщина является суррогатной матерью или зачала путем оплодотворения донорской яйцеклеткой.
Кроме того, необходимо знать, что не все аномалии могут быть выявлены генетическим анализом, а также существует риск получить ложноположительный или ложноотрицательный результат.
Таким образом, перед тем как пройти генетический анализ, необходимо уточнить все показания и противопоказания, а также обсудить с врачом возможность проведения теста и риски, связанные с его проведением.
В настоящее время существует множество генетических исследований, которые могут быть выполнены во время беременности. Однако все эти исследования можно разделить на две категории, в зависимости от того, каким способом осуществляется забор материала. Их классифицируют как инвазивные и неинвазивные методы.
Инвазивные тесты
Тесты этой группы могут быть связаны с определенной опасностью для самопроизвольного прерывания беременности, поэтому они проводятся лишь в крайних случаях, когда существует высокий риск генетических отклонений у плода.
Для выполнения биопсии ворсин хориона, которая является наиболее ранним из инвазивных тестов, применяется забор клеток будущей плаценты на 10-14 неделе беременности. Процедура осуществляется путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой, под УЗИ-контролем. Точность диагностики этого метода составляет 99%. Более поздняя версия этой процедуры называется плацентоцентез.
Амниоцентез используется для анализа ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. Он обычно выполняется во II триместре беременности. Через брюшную стенку делается прокол плодного пузыря с помощью иглы, после чего забирается небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результаты этого теста можно получить через две-три недели, а точность диагностики также составляет 99%.
Кордоцентез берет свой материал из пуповинной крови, забор которой производится через брюшную стенку. Этот тест позволяет определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии. Он также проводится во II триместре беременности.
Неинвазивный генетический тест
Неинвазивный тест на генетические отклонения у плода является наиболее безопасным среди всех вышеупомянутых тестов. Для его проведения не требуется проведение проколов и других травматических воздействий, что исключает риск возникновения осложнений. Кровь матери служит основным материалом для выполнения анализа, который берется обычным способом из вены. Тестирование относительно новое для России, и его пока еще проводят не во всех медицинских центрах из-за высокой стоимости и отсутствия необходимого оборудования.
Неинвазивный тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Кровь беременной женщины разделяют в центрифуге на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования и разделяют геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет возможных хромосомных и других патологий. Тестирование имеет два главных недостатка: оно проводится не везде, и является платным. Точность метода, однако, достигает 99%.
Неинвазивный генетический тест может определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, а также пол будущего ребенка. Он также может использоваться для исследования генетических рисков при беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Благодаря ранней диагностике этот тест позволяет увеличить вероятность сохранения беременности, и дает родителям уверенность в здоровье будущего ребенка.
Фото: freepik.com