В Волгограде врачи спасли 3-летнюю девочку, выявив у нее наследственный рахит

Правильный диагноз помог назначить комплексную терапию.

В Волгоградской области врачи диагностировали у трехлетней пациентки сложное генетическое заболевание. Благодаря правильно поставленному диагнозу девочке назначена комплексная терапия, в рамках которой проявления болезни будут нивелироваться.

Со ссылкой на облздрав журналисты "Городских вестей" сообщают: юная волгоградка стала пациенткой областной детской клинической больницы. Родители малышки обратили внимание на О-образную деформацию ног, которая появилась, когда их дочери исполнилось два года. Помимо деформации они обратили внимание и на тот факт, что рост дочери ниже нормы. В три года дефицит роста девочки достигал 8 сантиметров, появилось искривление верхних и нижних конечностей. Обследовав ребенка, врачи выявили сложное и редкое наследственное заболевание и фактически спасли малышку от тяжелых последствий в будущем.

- Родители девочки обратились к детскому эндокринологу больницы для консультации, - прокомментировали в облздраве. - Ребенку был поставлен предварительный диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, характеризующееся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организм. Такое забоелвание может встречаться у одного из двадцати тысяч детей.

если болезнь вовремя не распознать, не диагностировать, не назначить лечения, то уже через короткий период времени начинается прогрессирующее искривление нижних конечностей, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, «утиная» походка вследствие деформации шейки бедра, боль в костях после физической нагрузки.

Девочку оформили в педиатрическое отделение для комплексного обследования. В нем ей провели молекулярно-генетическое исследование, которое позволило определить тип генетической мутации.

- Для пациентов с этой формой заболевания разработана терапия с помощью генно-инженерного препарата, - пояснили в облздраве. - При своевременном начале лечения патологический процесс считается обратимым. Девочка продолжает лечение.

К слову, с начала 2023 года всех новорожденных в роддомах Волгоградской области бесплатно обследуют на 36 наследственных заболеваний. Цель расширенного генетического скрининга - профилактика тяжелых осложнений. Часть исследований проходит на базе генетической консультации Волгоградской областной клинической больницы № 1.