Предупредить легче, чем лечить: в работу неонатальных служб России включена программа скрининга новорожденных

Теперь раннее неонатальное тестирование охватывает 36 патологий. В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.  О тонкостях проведения процедуры и ее эффективности «Волжской правде» рассказал главный врач Волгоградского областного клинического перинатального центра №1 им. Л.И. Ушаковой, кандидат медицинских наук Александр Бухтин.

— Александр Анатольевич, с какой целью проводится скрининг новорожденных?

— Проблема демографии стоит в нашей стране очень остро. И в России, и в регионе, и в нашем городе все делается для улучшения рождаемости, а также для поддержки материнства и детства. Одно из масштабных направлений как раз и связано со скринингом новорожденных. Ведь многие наследственные заболевания можно держать под контролем. Большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их на ранних сроках, еще до появления первых симптомов. 

Например, фенилкетонурия, заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, которое при несоблюдении диеты может привести к тяжёлому поражению  ЦНС, нарушению умственного развития и появлению олигофрении. Но если принять меры заранее, то эта болезнь поддается успешному лечению. И в этом как раз и помогает скрининг новорожденных.

Когда появилась практика неонатальной диагностики?

— Скрининг новорожденных проводится очень давно. Я начал работу в перинатальном центре с 1991 года, тогда он еще назывался областной родильный дом. И помню, как у новорожденных брали такой анализ, который в медицинском обиходе назывался «капля на промокашку». На вторые — третьи сутки от рождения ребенку кололи пятку и прикладывали бумагу, очень похожую на промокательную. С помощью этих анализов выявляли пять врожденных патологий.

— Какие новшества в диагностике малышей в первые дни жизни появились в этом году?

— С 2023 года неонатальный скрининг новорожденных стал более расширенным. Теперь обследование малышей в первые дни жизни позволяет выявлять уже не 5, а 36 патологий. Раньше с помощью анализов диагностировали фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз и врожденную дисфункцию коры надпочечников.

Теперь в массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ. С начала года мы провели расширенный скрининг почти 1500 новорожденных, то есть всем малышам, которые появились на свет в нашем перинатальном центре.

— Что изменилось в процедуре для мам и малышей?

— В этом плане ничего не поменялось. Расширенный неонатальный скрининг проводится бесплатно.  Анализ крови берется в течение первых 48 часов жизни. И это абсолютно безопасно для младенцев. Сегодня берут те же самые три капли крови из пяточки, и раскатывают их на специальной бумаге. В течение двух суток биоматериал доставляется в генетическую лабораторию, где проводится исследование. В среднем результаты бывают готовы на 5-е сутки жизни доношенного ребенка и на 12-е сутки у недоношенного. 

В перинатальном центре нам часто задают вопрос: почему анализ взяли, а мы не знаем результат? Хочу успокоить родителей: если никого не ищут, то все в порядке и тест ребенка соответствует норме. Малыш считается здоровым и не нуждается в дополнительном обследовании. Поэтому при отрицательном результате скрининга родителям ничего и не сообщают.

А вот если тестирование показало отклонения, то вас обязательно найдут и предложат малышу соответствующее дообследование и   лечение, чтобы предотвратить развитие опасных заболеваний. Ведь, как мы знаем, болезнь легче предупредить, чем лечить.

Цифра

17 547 малышей в 2022 году появились на свет в Волгоградской области. Среди новорожденных 51% — мальчики и 49 % — девочки. Причем, среди новорожденных 173 двойни, 1 391 малыш-богатырь (ребенок весом свыше 4 кг).

Справка ВП

ГБУЗ ВОКПЦ им. Л.И.Ушаковой» был открыт 1 ноября 1983 года. С 1995 года является Международным центром перинатальных проблем Международной академии наук. В 1995 году Волжскому перинатальному центру присвоено звание «Больница доброжелательного отношения к ребенку». Это международный статус, который ВОЗ и ЮНИСЕФ стали присуждать  за поддержку грудного вскармливания.

Материал подготовлен в рамках проекта «Уроки демографии — оценку поставит будущее»