Клиническая «загадка»: волгоградские врачи обнаружили у малышки редкую болезнь

В Волгоградской области медики выявили у малышки редкое заболевание и спасли её от тяжелых последствий в будущем.

Как рассказали Волжский.ру в комитете здравоохранения , когда девочке было 2 года , родители заметили О-образную деформацию ног, которая усиливалась, и отставание в росте. К 3 годам дефицит роста достигал 8 сантиметров , а к имеющимся симптомам добавились искривление рук. В Волгоградской областной детской клинической больнице установили, что у пациентки развивается рахит из-за повышенного выведения фосфора из организма, а также диагностировали витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет). Рахитоподобное наследственное заболевание встречается у 1 из 20 тысяч детей . Без лечения деформация конечностей продолжится, что приведет к увеличению коленных и голеностопных суставов, изменениям шейки бедра и «утиной» походке, болям в костях.

Девочку госпитализировали в педиатрическое отделение, где провели молекулярно-генетическое исследование и определели тип генетической мутации. По данные облздрава, для пациентов с этой формой заболевания имеется действенная терапия на основе генно-инженерного препарата . Благодаря своевременной постановке диагноза патологический процесс можно обратить и снизить проявления болезни.

Как рассказали в ВОДКБ, в педиатрическом отделении для детей раннего возраста обследуют и лечат малышей с самыми различными патологиями, в том числе с диагностически неясными состояниями, редкими (орфанными) заболеваниями.

– Врачи отделения – особые профессионалы, обладающие исключительными мультидисциплинарными энциклопедическими знаниями, умеющие разгадывать непростые клинические «загадки» , – отметили в медучреждении.